MEDICINA
Pripremila: Gordana Tomljenović
prof. dr Ljiljana Mirković, ginekolog-akušer, konsultant Bel Medic-a
Ispitivanje nasledne osnove ploda
Dijagnostikovanje hromozomskih anomalija fetusa
U savremenoj perinatologiji je tendencija da se prenatalni skrining i prenatalna dijagnostika započnu u što ranijem periodu trudnoće, kako bi se blagovremeno otkrile rizične trudnoće i o njima povela posebna briga. U tom kontekstu, o blagovremenom otkrivanju hromozomskih anomalija ploda za “Planetu” govori prof. dr Ljiljana Mirković, ginekolog-akušer, konsultant Bel Medic-a
 Većina beba rode se zdrave. Ipak, svaka nova trudnoća je za buduće roditelje, posebno za majku, ne samo vreme radosnog iščekivanja već i vreme velike strepnje. Da li će biti komplikacija u trudnoći, da li će sa bebom sve biti u redu, najčešća su strahovanja i u najnormalnijim trudnoćama. Mada ni savremena medicina ne može da ponudi stopostotno pouzdana predviđanja, prenatalni skrining i prenatalna dijagnostika u odgovoru na ova pitanja mogu da daju mnoge dragocene podatke, kaže prof. dr Ljiljana Mirković, ginekolog-akušer, načelnica Odeljenja visokorizičnih trudnoća u Klinici za ginekologiju i akušerstvo KCS, konsultant beogradske Opšte bolnice Bel Medic. Između ostalog, mogu da daju podatke o naslednoj osnovi deteta, odnosno o genetskim anomalijama i hromozomskim oboljenjima ploda.
Govoreći o tom aspektu prenatalne dijagnostike, naša sagovornica napominje da, šire gledano, prenatalna dijagnostika prati rast i razvoja fetusa, ali i stanje trudnice tokom devet meseci. Perinatolog istovremeno brine o dva ravnopravna pacijenta, čiji međusobni ispreplitani fiziološki i patološki procesi ponekad ozbiljno ugrožavaju zdravlje trudnice i mogu da imaju neizvestan ishod u pogledu zdravlja bebe.
Blagovremeni skrining
Prenatalni skrining je neinvazivni pregled, s ciljem da se izdvoji rizična populacija trudnica kojima će se potom preporučiti invazivni prenatalni dijagnostički postupci. Uz rutinske skrining testove - laboratorijske analize i ultrazvučni pregled (UZ) - preporuka je i da se, u periodu između 11. i 14. nedelje trudnoće, uradi i specifičan dabl test (double test), kao najbolji i najosetljiviji skrining za hromozomska oboljenja. Prof. Mirković naglašava da skrining testovi ne predstavljaju rizik ni za majku ni za bebu, kao i da pozitivan nalaz skrininga nikako ne znači definitivnu dijagnozu da je kod bebe poremećen broj ili struktura hromozoma; to je samo signal da dodatno treba primeniti invazivne procedure prenatalne dijagnostike, koji predstavljaju egzaktne načine za dijagnostikovanje eventualnih hromozomskih oboljenja ploda.
Ultrazvuk i fetus kao pacijent
Ultrazvučni pregled je nezamenjivo oruđe perinatalne medicine, ističe prof. dr Ljiljana Mirković. Za razliku od vremena kad se o stanju fetusa, osim registrovanja bebinih pokreta, gotovo ništa nije znalo, UZ je omogućio prikupljanje vrlo dragocenih podataka. UZ-om je moguće pratiti morfološki razvoj bebinih organa, videti detalje kao što su bebino očno sočivo, ureter, srčani zalisci, i mnogo toga drugog. Uz kontrolu UZ obavljaju se dijagnostičke i terapijske procedure, uzima se uzorak bebine krvi za analizu. Zahvaljujući UZ, fetus je postao ravnopravan pacijent kao i odrasla osoba. |
U svetu je tendencija da se prenatalni skrining i prenatalna dijagnostika započnu u što ranijem periodu trudnoće, kako bi se blagovremeno otkrile rizične trudnoće i o njima povela posebna briga. Danas je to period od 11. do 14. nedelje graviditeta, u kome je važno da se urade laboratorijske analize, dabl test, dopler pregled arterija koje vaskularizuju matericu, skrining na pojavu preklampsije (posebnog oblika hipertenzije, kombinovanog sa drugim poremećajima, koji je vezan isključivo za trudnoću), ispitivanje infekcija, i drugo.
U tom periodu trudnoće, kaže prof. Mirković, beba je dovoljno velika i dovoljno mala. Dovoljno je velika da se UZ pregledom može diferencirati njen vrat, vratni nabor, nos, nosna kost, ručice, osnovni četvorošupljinski presek srca. Takođe, već je dovoljno sintetisanih posteljičnih supstanci koje mogu da se izmere pregledom krvi majke, te svi pomenuti (kombinovani) podaci omogućavaju procenu rizika. S druge strane, beba je u tom periodu dovoljno mala da trudnoća, ukoliko nešto ozbiljno nije u redu, može da se prekine dok to još nije štetno po zdravlje žene i dok se ona još nije previše emotivno vezala za trudnoću. Dabl test, skrining metoda prvog tromesečja trudnoće (koja se sastoji iz pomenutog UZ pregleda i analize krvi majke), omogućava prvu procenu verovatnoće da beba možda pati od Daunovog sindroma ili neke druge hromozomske anomalije. U drugom tromesečju trudnoće se u istom cilju može uraditi takozvani tripl test (triple test), a kasnije i amniocenteza, dijagnostička metoda analize plodove vode. Naglašavajući da dabl test svedoči samo o verovatnoći hromozomskih anomalija, prof. Mirković napominje da testovi ispitivanja nasledne osnove ne daju podatke o funkcijama organa i organskih sistema fetusa (da li beba dobro vidi, čuje… ), već da se morfologija ploda (oblik i struktura bebinih organa) tokom trudnoće prati UZ pregledima. Mnogi aspekti fizičkog i mentalnog zdravlja ploda, dodaje prof. Mirković, još uvek su nepoznanica.
Dijagnostičke metode
Prenatalna dijagnostika je jedan od segmenata praćenja trudnoće, a obuhvata tri invazivne procedure ispitivanja nasledne osnove ploda: biopsiju horionskih čupica, amniocentezu i kordocentezu. Reč je o ispitivanjima broja hromozoma i analizi njihove strukture. Najčešće hromozomske anomalije su trizomija 21. para hromozoma („mongoloidi“), trizomija 18. para, trizomija 13. para hromozoma, poremećaj broja polnih hromozoma, nedostatak jednog hromozoma, umnoženost cele garniture hromozoma, i druge. Pored numeričkih aberacija hromozoma, javljaju se strukturalne anomalije kao što su parcijalni nedostatak gena u strukturi hromozoma, ili pojava viška gena, što može nepovoljno da utiče na zdravlje fetusa. Moguće su i inverzije i translokacije gena u okviru ukupne normalne količine genetskog materijala ploda. Prof. Mirković ističe da je u ukupnom genetskom materijalu fetusa 95 % regulatornih gena, a samo 5 % gena koji daju šifru za sintezu različitih proteina.
Rizične trudnoće
Kod trudnica starijih od 35 godina, trudnoća se smatra rizičnom od samog početka. Poznato je da je kod žena starije dobi deoba jajnih ćelija u momentu oplodnje nepreciznija nego kod mlađih žena, što nosi rizik da pri spajanju jajne ćelije sa spermatozoidom dođe do hromozomskih poremećaja. Ukoliko u bliskoj porodici trudnice, ili u porodici oca deteta, već postoje slučajevi hromozomskih poremećaja (Daunov sindrom, i drugo), takva trudnoća se odmah izdvaja kao rizična. Trudnicama kod kojih se UZ pregledom utvrdi da plod nije morfološki normalno razvijen a da anomalija može da ima veze sa genetikom, savetuje se neka od procedura prenatalne dijagnostike. Rizične trudnoće selekcionišu se i u redovnom skriningu trudnica. |
Kompleksnost građe hromozoma čoveka i mapiranje gena za određene bolesti u stalnom su naučnom fokusu. Prof. Mirković dodaje da se, uz prenatalnu dijagnostiku, danas mogu raditi i genska ispitivanja, što su još detaljnije metode identifikovanja nekih naslednih bolesti, ali se ta ispitivanja ne rade rutinski već u jasno indikovanim slučajevima - ako je roditelj oboleo, ako u porodici postoji nosilac obolelog gena, ili ako se na osnovu ultrazvučnih pregeleda posumnja na genska oboljenja ploda.
Biopsija horionskih čupica je uzimanje uzorka tkiva iz kog se formira posteljica. Posteljica ploda ima istu genetsku osnovu kao plod, pa je ta činjenica iskorišćena za što ranije ispitivanje nasledne osnove ploda. Prednost ove metode je u tome što se može izvesti već posle 9. nedelje trudnoće, pa pruža šansu da se, ukoliko nešto nije u redu, trudnoća prekine na najjednostavniji način, klasičnom kiretažom. Ova metoda se ne preporučuje pre 10. nedelje gestacije, zbog pojave kongenitalnih razvojnih anomalija fetusa. Mana metode je u tome što je relativno netačna; podrazumeva i fenomen „mozaika“, što znači da se događa da uzorak tkiva bude uzet sa obolelog delića posteljice, dok su ostatak posteljice i sam plod zdravi, i obrnuto. Procena primene biopsije horiona se donosi na osnovu kompletnog sagledavanja prednosti i mana ove metode u datoj situaciji.
Amniocenteza je klasična metoda analize plodove vode kojom se ispituje svih 46 hromozoma, uključujući i polne, a obavlja se u periodu od 16. do 18. nedelje trudnoće. Procedura se izvodi u uslovima antisepse, vrlo tankim iglama za jednokratnu upotrebu, i uz antibiotsku profilaksu, te je minimalno invazivna i vrlo bezbedna. Prof. Mirković kaže da amniocenteza danas nosi izuzetno mali rizik za komplikacije kao što su pucanje plodovih ovojaka, infekcija, ili spontani pobačaj, jer se o svemu tome preventivno vodi računa. Prednost amniocenteze nad biopsijom horiona je u tome što je minimalno invazivna i tačnija.
Ukoliko se iz bilo kog razloga zakasni sa pomenutim prenatalnim ispitivanjima ili se tek u kasnijoj fazi trudnoće pojavi indikacija za ispitivanje nasledne osnove ploda, posle 21. nedelje graviditeta može da se primeni kordocenteza. Punkcijom fetalnog pupčanika, pod ultrazvučnom kontrolom, uzima se uzorak krvi ploda i njegovom analizom se, između ostalog, može ispitati i nasledna osnova. Kordocenteza je tehnički najzahtevnija procedura prenatalne dijagnostike, sa uslovno rečeno najvećim rizicima, ali iskusni perinatolozi, prema rečima prof. Mirković, vrlo uspešno izvode i tu intervenciju. Kordocenteza je, inače, pouzdana dijagnostička metoda.
Genska ispitivanja i fetalna terapija
Neinvazivne metode ispitivanja nasledne osnove ploda su metode budućnosti koja je već počela, kaže naša sagovornica. Prof. Mirković ukazuje na nove metode hromozomskih ispitivanja kojima se u majčinoj krvi traga za fetalnim ćelijama, odnosno za fetalnim genetskim materijalom (DNK ili RNK). Uvek, naime, postoji neka razmena genetskog materijala između majke i ploda. Količina genetskog materijala ploda u krvi majke je veoma mala, ali dovoljna da se na osnovu nje, određenim laboratorijskim postupcima (koji su vrlo skupi i kompleksni), može ispitati nasledna osnova ploda. Zasad, mane ovih metoda su relativno visok stepen nesigurnosti i već pomenuta visoka cena procedura.
Zakonska regulativa i život
U slučajevima visokorizičnih trudnoća, nezaobilazne teme su zakonska regulativa i kulturni i verski milje iz koga trudnica potiče. Prof. Mirković kaže da je primena postupaka prenatalne dijagnostike nešto što se pacijentkinji može samo predložiti; odluku donosi sama, na osnovu ličnog stava, dogovora sa partnerom (ocem deteta), ponekad i na osnovu verskih i etičkh ubeđenja. Pacijentkinje imaju pravo da trudnoću nastave čak i ako im se ukazuje na mogućnost lošeg postnatalnog ishoda. Sve u svemu, očekivanje deteta dovodi ljude u različite i ponekad vrlo kompleksne životne situacije u kojima je, prema rečima prof. Mirković, veoma važna dobra komunikacija lekara i pacijentkinja.
Ukoliko je savet lekara da se trudnoća prekine, zakon u našoj zemlji je vrlo jasan. Do 10. nedelje, trudnoća se može prekinuti na zahtev trudnice koja je starija od 16 godina. Posle 10. nedelje graviditeta, trudnoća se može prekinuti isključivo iz medicinskih razloga: ako se na osnovu medicinskih indikacija utvrdi da se na drugi način ne može spasiti život ili otkloniti teško narušavanje zdravlja žene, odnosno ako se na osnovu naučno-medicinskih saznanja može očekivati da će se dete roditi sa teškim telesnim ili duševnim nedostacima. Ovakve odluke donose Etički odbori nekoliko ginekoloških ustanova tercijarnog značaja u Srbiji.
|
Govoreći o budućnosti prenatalne dijagnostike i praćenju trudnoće i perinatologiji uopšte, prof. Mirković dodaje da su sva dosadašnja saznanja o fiziologiji i patofiziologiji fetusa rezultirala i razvojem prenatalnih terapeutskih postupaka. Komplementarno prenatalnoj dijagnostici i njenom cilju da se pre rođenja deteta ukaže na njegove moguće zdravstvene probleme, prenatalna (fetalna) terapija ima za cilj da neke od tih problema eventualno reši ili olakša, odnosno da poveća šanse da se dete rodi zdravo. Uključujući i hirurške procedure, specijalnim terapijskim metodama se na fetusu mogu izvesti mnoge intervencije - različite drenaže (kod opstrukcije urinarnog trakta, na primer), ablacije krvnih sudova (u slučajevima pojave međusobnih transfuzija krvi između blizanaca), davanje medikamentne terapije (kod pojave fetalnih aritmija, na primer), i drugo.
Prof. Mirković zaključuje da je, u poslednje dve decenije, zahvaljujući razvoju prenatalnog skrininga i prenatalne dijagnostike, „piramida“ praćenja trudnoće potpuno obrnuta. Ranije je bila tendencija da se trudnice učestalije pregledaju tek pred porođaj. Danas se najveći broj pregleda savetuje u najranijem, prvom trimestru; želja je da se ta granica pomeri na još raniji period graviditeta i da se tako omogući blagovremena fetalna terapija, uvedu što ranije eventualne mere prevencije ili, na zahtev trudnice, razmotri prekid trudnoće u slučaju da plod ima teška mentalna i fizička oštećenja.
Gordana Tomljenović
Kompletni tekstove sa prilozima potražite u magazinu "PLANETA" - štampano izdanje ili u ON LINE prodaji Elektronskog izdanja
|
