MEDICINA

Prof. dr Ida Jovanović i docent dr Aleksandar Ljubić

Fetus kao pacijent
Parentalna dijagnostika srČanih mana

Jedna, danas potpuno zdrava beba, koja je nedavno došla na svet u Ginekološkoj klinici Kliničkog centra Srbije, a ubrzo potom je operisana na Univerzitetskoj dečjoj klinici u Beogradu, u nekom drugom vremenu ili okolnostima živela bi možda samo koji dan. Na sreću, ginekolog koji je bebu pregledao još u majčinoj utrobi, ultrazvukom, primetio je da ona ima tešku srčanu manu, pa je sve što se dalje događalo oko nerođenog pacijenta imalo precizno utvrđen i dobro organizovan sled: stanje fetusa je redovno praćeno, na osnovu toga je određen najpovoljniji dan porođaja, novorođenče je po odvajanju od majke odmah upućeno na dečju kliniku gde ga je već čekao lek bez koga ne bi moglo da preživi, potom je obavljena i neophodna hirurška intervencija i - bez ikakvih srčanih smetnji, beba može mirno da nastavi da sisa, spava i raste....

Pre no što se rodila, beba o kojoj pričamo imala je jednu od najtežih srčanih mana, takozvanu kritičnu koartaciju aorte. Reč je o veoma velikom, desetostrukom suženju glavnog krvnog suda, koje bi joj ugrozilo život. Srećom, beba se našla u dobrim rukama, rodila se u optimalnom trenutku, na vreme je dobila lek za proširenje aorte koji joj je omogućio krvnu cirkulaciju do momenta kad je bila spremna za operaciju, suženi deo krvnog suda je hirurški odstranjen, dete živi zdrav život u kome mu predstoje samo uobičajene dečje bolesti.

O naučno-medicinskom aspektu ove priče, mi nastavljamo razgovor sa njenim glavnim učesnicima, sa dvoje naših vrhunskih stručnjaka čiji timski rad rezultira ovim savremenim medicinskim čudima - sa doc. dr Aleksandrom Ljubićem, specijalistom ginekologije i akušerstva, pomoćnikom direktora Instituta za ginekologiju i akušerstvo KCS, inače našim vodećim ekspertom za vantelesnu oplodnju, i sa prof. dr Idom Jovanović, direktorkom Centra za pedijatriju pri Univerzitetskoj dečjoj klinici, pedijatrom kardiologom.

Genetski poremećaji

Iako vrlo mlada naučna grana, fetalna medicina je prevazišla fazu u kojoj je bila usmerena samo na otkrivanje anomalija građe ljudskih organa. “Danas ispitujemo i lečimo fetuse kao da su to pacijenti po rođenju, i razlika je samo u tome što među nama postoji jedna barijera, a to je majka”, kaže dr Aleksandar Ljubić, jedan iz tima pionira koji su već 1989. godine otpočeli sa prenatalnom dijagnostikom srčanih mana - fetalnom ehokardiografijom ili ultrazvučnim pregledom srca fetusa - samo četiri godine nakon što je takva praksa započeta u svetu. “U stanju smo da prepoznamo i da lečimo veliki broj fetalnih oboljenja. Cilj nam je da prepoznamo i poremećaje funkcija, koji će tek kasnije dati neke posledice, i da pokušamo da eventualnim uklanjanjem tih štetnih efekata (davanjem lekova, hirurškim lečenjem...) još nerođenoj deci pružimo bolju perspektivu za život po rođenju”.

Srčane mane su, kako nam je objasnila profesorka Jovanović, genetski uzrokovani poremećaji koji se nasleđuju, ali koji mogu da nastanu i u toku trudnoće, zbog nekog štetnog dejstva na genetski materijal, što opet kasnije može da se prenosi na potomke.

Dr Ljubić ističe da je najosetljiviji period u razvoju novog života odmah nakon začeća, u momentu kad embrion tek počinje da se razvija. Tad nastaju najteže mane, jer je srce prvi organ koji se formira, prvi počinje da radi, na osnovu njegovih prvih otkucaja se i određuje kraj embrionalnog i početak fetalnog života, i tada dolazi do ključnih negativnih efekata na ćeliju. “Imidžing tehnikama možemo da vidimo otkucaje srca već 21, 22, ili 23. dana od začeća, pa sve što deluje do tog perioda može itekako da poremeti uslove za njegov razvoj. I dr Jovanović potvrđuje da se čak 90 odsto dece sa srčanim manama rađa iz potpuno normalnih trudnoća, gde se anomalije ne očekuju jer nisu zapisane u genomu porodice, pa zato i jesu tako podmukle.

Sve ranija dijagnostika

Još jedna novina u prenatalnoj dijagnostici srčanih mana, koju je omogućilo usavršavanje medicinske aparature, jeste sve ranije otkrivanje poremećaja. U vreme kad su dr Ljubić i dr Jovanović uvodili prenatalnu dijagnostiku, sredina trudnoće (20. nedelja) je bila optimalno vreme za pregled fetusa. Danas se, međutim, žiža interesovanja ginekologa i pedijatara pomerila čak u prvo tromesečje. Poremećaji srčanog rada otkrivaju se već u 11. ili 12. nedelji, dok još traje komplikovani razvoj srca, a sad se to pokušava na osnovu indirektnih znakova (zadebljanje vratnog nabora, na primer, koje prvo ukazuje na poremećaj nasledne osnove), koji se konstatuju već u 10. nedelji trudnoće. Naši sagovornici ističu da su sve mere lečenja efikasnije ako se ranije primene, pa je i kod nas trend da se plod veoma rano ispituje - kardiovaskularni sistem već između 10. i 14. nedelje graviditeta.

Ima mnogo različitih srčanih anomalija, ali je hirurgija sada otišla tako daleko da gotovo da ne postoji mana koja se ne može operisati. “Pre 20 godina, kad smo počinjali ovaj rad, mnoge mane bile su neizlečive, hirurgija nam je bila loša, najteže bolesnike smo uglavnom slali u inostranstvo”, podseća dr Jovanović, “pa je naš prvi cilj bio da ne dozvolimo da se rađaju deca sa najtežim srčanim manama, odnosno da prekinemo takve trudnoće. Kasnije, sa uvođenjem prenatalnih terapija, različitih kardiohirurških intervenicija, evoluirali smo ka novom cilju, da prepoznatu srčanu manu lečimo ako je moguće još tokom trudnoće, da bebi pripremimo idealno vreme i mesto porođaja pa nastavimo lečenje na Dečjoj klinici.”

Kvalitetniji život

Dr Aleksandar Ljubić ukazuje na još jedan segment prenatalne dijagnostike koji je u razvoju. Zna se, naime, da određena stanja pre rođenja utiču na kvalitet života i 10, 20 pa i 30 godina po rođenju. To su stanja u kojima fetus iz nekih razloga slabije raste, u kojima ,,pati”. U kasnijem životu, to će najverovatnije biti pacijent sa nekim kardiovaskularnim oboljenjem, ili dijabetesom, sa poremećajem mentalnog razvoja i socijalizacije, dakle sa somatskim i psihogenim problemima. Smatra se da je to uslovljeno slabijim prenatalnim snabdevanjem tkiva kiseonikom, koje nije takvo da izazove vidljivu manu, ali koje trajno poremeti potencijale za razvoj. Upravo tu je, naglašava dr Ljubić, značaj ispitivanje funkcije srca, i pomaganja toj funkciji. Srčana insuficijencija je znak da fetus treba drugačije tretirati, da porođaj treba ranije izvesti, da bebi treba dati lekove koji će joj poboljšati snabdevanje kiseonikom, ne samo da bi preživela, već da bi imala kvalitetniji život sa što manje oboljenja.

U ovom kontekstu dr Ljubić ističe i nova genetska saznanja o naslednim poremećajima, koja će omogućiti razvijanje pravih metoda prevencije. Očekuje da će u doglednoj budućnosti biti moguće da se utvrdi sklonost ka poremećaju nasledne osnove, pa možda i leči. Ovaj naš stručnjak već sada ima pacijentkinje koje su u ranijim trudnoćama nosile fetuse sa srčanim manama, i kod kojih, uz pomoć inostranih kolega i ustanova, pokušava da utvrdi eventualnu naslednu sklonost.

Uz opasku da medicina napreduje ogromnim koracima koje i naši stručnjaci pokušavaju da prate, i da ono što je klinički primenjivo što pre koriste na dobrobit pacijenata, dr Ljubić nam je kazao da im je gost nedavno bio i kolega iz Švajcarske, čovek koji je osmislio metodu izdvajanja fetalnih elemenata iz majčine krvi, što ćelija, što elemenata DNK, na osnovu kojih se bez invazivnih uzoraka može doći do informacija o naslednoj osnovi bebe. U krvi majke se još deset godina posle porođaja mogu prepoznati ćelije njenog deteta!

G.Tomljenović